ภาวะพร่องในวัยเด็ก

ภาวะพร่องฮอร์โมนในวัยแรกเกิด ส่งผลกระทบระหว่างหนึ่งถึงสามเปอร์เซ็นต์ของประชากรเด็ก หลังคลอดเกิดภาวะพร่องไทรอยด์ส่วนใหญ่สามารถวินิจฉัยและรักษาได้อย่างรวดเร็ว ไทรอยด์ฮอร์โมนจำเป็นสำหรับการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลาง ในวิธีที่การขาดฮอร์โมนเหล่านี้ในช่วงเดือนสุดท้ายของการตั้งครรภ์และวันแรกของชีวิตทำให้เกิดปัญญาอ่อนกลับไม่ได้

บทบาทที่สำคัญของฮอร์โมนไทรอยด์

นั่นคือเหตุผลสำหรับการพัฒนาที่ถูกต้องของทารกในครรภ์หญิงตั้งครรภ์ทุกคนต้องมีค่าฮอร์โมนไทรอยด์ปกติซึ่งหมายถึงการมีระดับไอโอดีนในระดับที่เพียงพอ นอกจากนี้ฮอร์โมนไทรอยด์ยังเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการทำงานที่เหมาะสมของอวัยวะและระบบบางอย่าง (การเผาผลาญ, หัวใจ, ระบบย่อยอาหาร, ระบบสืบพันธุ์ ฯลฯ ) ซึ่งได้รับผลกระทบเมื่อคุณมีระดับที่ไม่เพียงพอ

ในประชากรเด็กพบว่าภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติเป็นความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ที่พบบ่อยที่สุดโดยมีความชุกของการศึกษาที่ตีพิมพ์ล่าสุดอยู่ระหว่าง 1% ถึง 3% ในทางกลับกันก็ประมาณว่า 5% ของเด็กที่มีภาวะพร่องหรือไม่แสดงอาการ การวินิจฉัยจำนวนมากที่สุด ภาวะพร่องฮอร์โมนในวัยแรกเกิด อ่อนเนื่องจากความสมบูรณ์ของการวินิจฉัยและการเริ่มต้นของการรักษาในเวลาที่เหมาะสมและเพื่อปรับปรุงการตรวจสอบของบางกรณีลบเท็จเช่นฝาแฝดขอบคุณทดสอบส้นเท้าซ้ำที่ 15 วัน

การวินิจฉัยภาวะพร่องของวัยเด็ก

ผ่านการวินิจฉัยในวัยเด็กเป็นไปได้ที่จะป้องกันการเปลี่ยนแปลงในอนาคตของต่อมไทรอยด์ในวัย อันที่จริงมีการเผยแพร่ผลงานทางพยาธิวิทยาของต่อมไทรอยด์มากขึ้นเรื่อย ๆ ในวัยผู้ใหญ่ที่มีต้นกำเนิดอยู่ในวัยเด็ก

การวินิจฉัยภาวะพร่องของต่อมไทรอยด์พิการ แต่กำเนิดนั้นได้รับการบันทึกไว้เป็นอย่างดีและไม่มีความซับซ้อนทางเทคนิคเนื่องจากระดับ TSH ในตัวอย่างเลือดทั้งหมดได้รับการพิจารณาอย่างง่าย การศึกษาความผิดปกติของต่อมไทรอยด์โดยห้องปฏิบัติการชีวเคมีก็ไม่ซับซ้อนเช่นกัน

สิ่งที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนมากขึ้นคือการรู้สาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้ ในแง่นี้มันจะมีประโยชน์มากที่จะทราบว่ายีนใดที่รับผิดชอบต่อโรคไทรอยด์เหล่านี้หลายอย่างทั้งในการวินิจฉัยและการรักษา

ประเภทของการพร่องวัยเด็ก

ภาวะพร่องไทรอยด์มีสองรูปแบบ ในมือข้างหนึ่ง แต่กำเนิดซึ่งจะแตกต่างจากผู้ที่มีแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมและต้องการการรักษาตลอดชีวิตของพวกเขาและชั่วคราวซึ่งแหล่งที่มาของความผิดปกติของต่อมไทรอยด์อาจเป็นเพราะแม่หรือเนื่องจากบางอย่าง ต่อมไทรอยด์เป็นโรคหรือสำหรับการรักษาบางอย่างเช่นกันที่มากเกินไปหรือข้อบกพร่องของไอโอดีนอาจเป็นสาเหตุ ในกรณีเหล่านี้การรักษาสามารถระงับได้เมื่อการทำงานของต่อมไทรอยด์ที่ถูกต้องได้รับการกู้คืน ประชากรที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือเด็กที่คลอดก่อนกำหนด

ในทางตรงกันข้ามมีคนที่ได้มาซึ่งมีความชุกเพิ่มขึ้นตามอายุ อาการในประเภทนี้ขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติแม้ว่าอาการหลักคือความสูงระยะสั้นโรคอ้วนท้องผูกผิวหนังแห้งและอาการง่วงนอน ในกลุ่มนี้เนื้องอกในต่อมไทรอยด์ที่เห็นได้ชัดทางพยาธิวิทยามักมีต้นกำเนิดจากภูมิต้านทานเนื้อเยื่อเองไม่เช่นนั้นจะไม่แสดงอาการที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมใน 29% ของกรณี

สายงานในภาวะพร่อง

การตรวจหาภาวะพร่องของพิการ แต่กำเนิดผ่านการวัด TSH ในเลือดฝอยของทารกแรกเกิดที่ได้รับจากการทดสอบส้นเท้าได้ผลลัพธ์ที่น่าทึ่งในการป้องกันการโจมตีของโรคอย่างไรก็ตามหลายแง่มุมยังคงค้างอยู่ซึ่งเรารู้ดีกว่า จะอนุญาตให้ตรวจพบและวินิจฉัยได้ดีขึ้น

อีกประเด็นที่สำคัญคือการเพิ่มความรู้เกี่ยวกับภาวะพร่องชั่วคราวเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงการทำงานปกติของต่อมไทรอยด์เหล่านี้เป็นการชั่วคราวทำให้เกิดความวิตกกังวลในครอบครัวและพยาธิสรีรวิทยายังไม่เป็นที่ทราบกันดี

เทเรซาเปเรดา
คำแนะนำ: คณะกรรมการวินิจฉัยปริกำเนิดของสมาคมชีวเคมีคลินิกและพยาธิวิทยาโมเลกุลของสเปน (SEQC)